Sogacot Sociedad Gallega de Cirugía Ortopédica y Traumatología
M Bayón Calatayuda J Urdiales Urdialesb RM Atienza Delgadoc MJ Morante del Blancoc
El síndrome de Cockayne es una extraña enfermedad autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor y del crecimiento, deterioro neurológico progresivo, fotosensibilidad, alteraciones oftalmológicas, sordera neurosensorial, imágenes patológicas de calcificaciones y leucodistrofia en el sistema nervioso central, con desmielinización segmentaria en el sistema nervioso periférico.
Presentamos el caso clínico de un paciente con síndrome de Cockayne de 11 años de edad, en el que se aprecia un cuadro abigarrado con retraso psicomotor y del crecimiento, ataxia, alteraciones del tono muscular, ortopédicas, sensoriales y del lenguaje.
Describimos los tratamientos empleados, incluido un programa de rehabilitación integral individualizado, cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente.
Palabras clave: Síndrome de Cockayne. Tratamiento. Rehabilitación.
aServicio de Rehabilitación. Hospital San Juan de Dios. León. bServicio de Neurofisiología Clínica. Hospital de León. cServicio de Rehabilitación. Hospital de León