Mutaciones en el gen del sequestosoma en la enfermedad de Paget familiar.

Estudio en población holandesa que analiza la prevalencia de la enfermedad de Paget familiar y su relación con las mutaciones del gen del sequestosoma 1 (SQSTM1), así como las posibles asociaciones entre el fenotipo y el genotipo. Observan que el 5% de los pacientes tienen, al menos, un familiar de primer grado con la enfermedad. En el 40% de los pacientes con enfermedad familiar identifican hasta 4 mutaciones en el gen estudiado. Asimismo, observan una relación entre la presencia de dos de estas mutaciones y los valores de fosfatasa alcalina total (FAT) y la edad de los pacientes, ya que todos los que presentaban estas mutaciones tenían un aumento de la FAT y eran mayores de 40 años. Concluyen que las mutaciones en el gen SQSTM1 parecen estar relacionadas con el desarrollo de la enfermedad de Paget y que la valoración de la edad y de los valores de FAT puede ser una estrategia útil en la identificación de los familiares de pacientes con enfermedad de Paget.

J Bone Miner Res 2004;50:1650-4.